Las enfermedades raras aparecen en la infancia

Las enfermedades raras aparecen en la infancia y son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en la Unión Europea. Forman un conjunto muy amplio y heterogéneo de patologías, con manifestaciones clínicas muy distintas. Todas las enfermedades raras se suelen caracterizar por la dificultad que entrañan para su tratamiento y diagnóstico, como ocurre con la hemofilia.

Actualmente, el 20 por ciento de los pacientes con enfermedades raras tardan hasta 10 años en ser diagnosticados, lo que supone una enorme carga psicosocial, tanto para los pacientes como para sus familiares: no solo por su inicio temprano -más del 50 por ciento de las enfermedades raras comienzan a manifestarse en la infancia-, sino porque uno de cada cinco pacientes padecen dolores crónicos, más de un 65 por ciento padecen una enfermedad grave e invalidante y en casi un 50 por ciento de los casos, afectan el pronóstico vital de quien la sufre.

Día Mundial de las Enfermedades raras

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un grupo de enfermedades, que padecen entre un 6 y un 8 por ciento de la población mundial. Aunque la mayoría aparecen en la infancia, concretamente en los primeros años de vida. La investigación de las enfermedades raras, aunque escasa, ha sido fundamental para identificar la mayoría de los genes causantes de enfermedades que se han descodificado hasta la fecha.

Tres millones de españoles, y entre un 6 y un 8 por ciento de la población mundial, padecen alguna enfermedad rara, de las cuales, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), más de un 50% se acompañan de síntomas neurológicos. Existen alrededor de 7.000 enfermedades raras distintas -aunque sólo se tiene conocimiento médico y científico de unas 2.000,  que en su mayor parte son crónicas y de origen genético.

Investigación de las enfermedades raras

La investigación de las enfermedades raras es escasa debido a que afectan a un reducido número de personas y los tratamientos, en la mayoría de los casos, son por tanto inexistentes. La doctora Mª Jesús Sobrido, portavoz del Comité de Enfermedades Raras de la SEN señala que "las enfermedades raras también se denominan enfermedades huérfanas, para enfatizar la falta de atención prestada a su investigación, porque durante años han sido las grandes olvidadas.

Pero lo cierto es que investigar en este campo ha demostrado ser muy beneficioso, no solo para dar respuestas a estas enfermedades, sino a otras más comunes. Por ejemplo, la investigación de ciertas enfermedades raras ha sido muy útil para comprender mejor el mecanismo de la obesidad y la diabetes, y ha sido fundamental para identificar la mayoría de los genes humanos causantes de enfermedad conocidos hasta la fecha".

Potenciar y contribuir a la investigación de las enfermedades raras es un objetivo prioritario de la SEN, reflejado en el hecho de que la Sociedad Española de Neurología ha constituido desde hace varios años una Comisión de Trabajo sobre las enfermedades raras neurológicas, para identificar los obstáculos e impulsar medidas encaminadas a un mejor conocimiento y tratamiento de este tipo de enfermedades.

Tratamiento de las enfermedades raras

"Un objetivo crucial es también obtener un diagnóstico más temprano y mejor tratamiento de estos pacientes, favoreciendo la puesta en marcha de centros de referencia, el desarrollo de programas de formación específicos y la mejora del acceso a los medicamentos huérfanos. Y, por supuesto, hay que potenciar servicios imprescindibles en muchas de estas enfermedades como el asesoramiento genético a las familias, la rehabilitación, la neuropsicología, la logopedia, los centros de día, etc.", comenta la doctora Mª Jesús Sobrido.

En general, los sistemas sanitarios están más orientados a atender eficazmente aquellas enfermedades que son más comunes. "Responder a los problemas y necesidades de los pacientes y familias con enfermedades raras que se ven, en muchos casos, desatendidos y solos con su problema, también debe ser una prioridad", concluye la Dra. Mª Jesús Sobrido.

Marisol Nuevo Espín

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