Lema Día Mundial Enfermedades Raras: "Haz que el tiempo vaya a nuestro favor"- ISTOCK
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número muy reducido de personas en comparación con la población general. En Europa, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de una persona por cada 2.000 habitantes, mientras que en los Estados Unidos, se considera rara si afecta a menos de 200.000 personas.
Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes en todo el mundo, y que afectan a un total de 400 millones de personas. A menudo, estas enfermedades son muy complejas y se diagnostican tarde, lo que dificulta su tratamiento. Además, muchas de estas enfermedades son crónicas y pueden afectar a múltiples sistemas del cuerpo.
Las enfermedades raras pueden ser de origen genético, inmunológico, metabólico, infeccioso o tumoral. Algunas de ellas son conocidas, como la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Fabry, la fibrosis quística, la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Pompe. Sin embargo, muchas de estas enfermedades son desconocidas para la mayoría de la población, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento.
El diagnóstico de una enfermedad rara puede ser muy difícil debido a la falta de conocimiento sobre ella y a la falta de pruebas específicas. A menudo, los pacientes que sufren de una enfermedad rara pasan por muchos médicos y especialistas antes de recibir un diagnóstico preciso. Esto puede llevar años, lo que retrasa el tratamiento y reduce las posibilidades de recuperación.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
El Día de las Enfermedades Raras se celebra cada año el último día de febrero, con el objetivo de aumentar la conciencia y la comprensión sobre las enfermedades raras y las dificultades que enfrentan los pacientes y sus familias. Este día fue establecido por primera vez en 2008 por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS), y ahora se celebra en todo el mundo.
El Día de las Enfermedades Raras brinda una oportunidad para que las personas aprendan más sobre las enfermedades raras, así como para que los pacientes y sus familias se unan y se apoyen mutuamente. También es una oportunidad para que los investigadores, médicos y responsables políticos compartan información y trabajen juntos para mejorar el diagnóstico, tratamiento y atención de las enfermedades raras.
En este día, se llevan a cabo una variedad de eventos y actividades en todo el mundo, incluyendo conferencias, charlas, mesas redondas, caminatas, carreras, eventos de recaudación de fondos y campañas de concienciación en redes sociales. Los pacientes y sus familias también comparten sus historias y experiencias para aumentar la conciencia sobre las dificultades que enfrentan y fomentar el apoyo y la comprensión de la comunidad en general.
Este año 2023 el lema principal de la campaña es "Haz que el tiempo vaya a nuestro favor", para evitar retrasos en el diagnóstico.
El tema del Día de las Enfermedades Raras varía cada año y se centra en diferentes aspectos de la investigación y el tratamiento de estas enfermedades. Algunos de los temas anteriores han sido la atención médica integrada, la investigación colaborativa, el acceso a los tratamientos, la igualdad de oportunidades y la lucha contra el estigma y la discriminación.
Se calcula que en España hay 3 millones de personas que conviven con una enfermedad rara y la mitad ha sufrido un retraso en el diagnóstico, según manifiesta la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
Desafíos de las Enfermedades Raras
El tratamiento de las enfermedades raras puede ser muy complejo y costoso. Muchas de estas enfermedades no tienen cura y solo pueden ser tratadas para controlar los síntomas. Los tratamientos pueden incluir terapias génicas, terapias celulares, terapias de reemplazo enzimático, terapias inmunológicas y terapias quirúrgicas. Además, muchos pacientes requieren atención médica especializada y apoyo psicológico para hacer frente a la enfermedad y sus consecuencias.
A pesar de los desafíos que enfrentan los pacientes que sufren de enfermedades raras, hay esperanza. La investigación médica continúa avanzando y se están desarrollando nuevos tratamientos para muchas enfermedades raras. Además, las asociaciones de pacientes y los grupos de defensa están trabajando para aumentar la conciencia y mejorar el acceso a los tratamientos.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad importante para aumentar la conciencia y la comprensión sobre estas enfermedades y para apoyar a los pacientes y sus familias. A través de la educación, la investigación y la colaboración, podemos trabajar juntos para mejorar la atención y el tratamiento de las enfermedades raras y brindar esperanza a los pacientes y sus seres queridos.
Marisol Nuevo Espín
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