Niños con sírndrome de Down, en peligro de extinción - ISTOCK
Un cromosoma extra en el par 21. Esa es la explicación al síndrome de Down. Por eso, el día '21 del 3' se conmemora y se trata de dar visibilidad a una discapacidad casi en peligro de extinción: las cifras de bebés con este síndrome bajan a niveles alarmantes -se estima que solo nace uno de cada 10-. Y no, no es que hayamos encontrado un tratamiento preventivo; se 'quedan por el camino', es el llamado aborto eugenésico. Expertos y familias que conocen de primera mano esta realidad coinciden: el amor es lo que cuenta.
A pesar del relativismo utilitarista que impera en la sociedad moderna, existen por suerte personas e instituciones cuya finalidad es la defensa del derecho a la vida y de la dignidad de las personas con síndrome de Down u otras discapacidades intelectuales.
Una de ellas es la Fundación Jerome Lejeune, que recoge el testigo del propio científico con tres ejes de actuación: la investigación biomédica, la atención médica y la defensa de la persona, entendida desde un punto de vista científico. En el ámbito de la investigación desarrolla proyectos propios y financia muchos por todo el mundo. Sin embargo, la falta de financiación cada vez se lo pone más difícil.
Su director en España, Pablo Siegrist, explica: "para los gobiernos, ya desde la época de Lejeune, la opción ha sido el aborto eugenésico. En lugar de trabajar por encontrar una solución han preferido erradicarlos. No hay fondos para la investigación, una investigación que está dando frutos. No hay voluntad política", asegura.
El cromosoma 21: responsable del síndrome de Down
El último hallazgo: en el cromosoma 21, donde se esconde el origen del síndrome de Down, existen más de 300 genes, algunos de ellos más responsables que otros del retraso intelectual que caracteriza a esta discapacidad. Un estudio español ha demostrado por primera vez que un compuesto presente en el té verde podría ayudar a regular la expresión de estos genes y mejorar la memoria y las conexiones neuronales de estas personas.
Otra innovadora línea de investigación que está llevando a cabo la fundación tiene como objeto de estudio la apnea del sueño. "Se sabe que los bebés con Down tienen micro apneas desde el nacimiento. Eso parece que puede estar perjudicando también a la capacidad intelectiva. Hemos lanzado un proyecto sobre eso, para saber cuánto hay de verdad, qué incidencia real tiene... hay mucho campo para recorrer", asegura esperanzado el director de la fundación.
En peligro de extinción: ¿por qué nacen tan pocos niños con síndrome de Down?
"El problema del Síndrome de Down es que es la patología genética que primero se detecta en el útero materno. Basta una amniocentesis para tenerlo claro. En algunos casos se dice a la madre que porta un embrión incompatible con la vida, lo cual es radicalmente falso", explica Siegrist.
En Reino Unido, el sistema público de salud ya financia el test sanguíneo prenatal que detecta el Síndrome de Down en la octava semana de embarazo con un 99 por ciento de fiabilidad. Este test es el responsable de que en Islandia los bebés con Síndrome de Down se hayan reducido en su totalidad.
Ahora, en nuestro país, algunas comunidades autónomas están debatiendo introducir esta prueba no invasiva y carente de riesgos en la Seguridad Social española. Existe un gran cinismo social: antes de nacer se trata de eliminarlos a toda costa, y una vez que nacen se nos 'llena la boca' con la visibilización del diferente y la ley de la dependencia y mostrar al síndrome de Down como un angelito. ¿Por qué antes no y después sí?", se pregunta Pablo Siegrist.
La comunicación en el diagnóstico del síndrome de Down
Comunicar o recibir la noticia de diagnóstico prenatal o posnatal de síndrome de Down no es una experiencia sencilla, ni para las madres ni para los médicos. Teresa Vargas, investigadora asociada a la Cátedra de Bioética de la Fundación Jerome Lejeune y madre de seis hijos, lo sabe por propia experiencia: su hija Pilar y su tesis doctoral Estudio de la comunicación del diagnóstico de síndrome de Down de los profesionales sanitarios.
Skotko y Canal, en el año 2002 habían realizado un cuestionario sobre cómo las madres recibían la información por parte del personal médico. "No se trata de echar la culpa a los médicos sino de poner de manifiesto que la manera que tienen de trasladar la noticia influye en la decisión que toma la madre, lo mismo que la sociedad, el marido, etc." A raíz de aquel estudio ambos autores redactaron una serie de recomendaciones a partir de las experiencias transmitidas por las madres.
Algunas de estas recomendaciones son la empatía, dar la noticia en presencia del niño para generar apego afectivo, equilibrar los aspectos negativos a los positivos, verdad soportable, conocer y facilitar los datos de contacto de asociaciones de padres o grupos de apoyo...
A raíz de dicho estudio se quiso comprobar si se había producido un cambio en la conducta de los profesionales sanitarios a lo largo de los años, teniendo en cuenta las recomendaciones aportadas por los autores sobre cómo dar malas noticias.
"Lo cierto es que no ha mejorado nada. El tipo de información no es solo muy peyorativa, en la que no se da una visión equilibrada de aspectos positivos y negativos. Cuando nació mi hija la mayor no sabía todo lo que me iba a pasar con ella, gracias a Dios, ni sé qué me va a pasar a mí mañana, ni quiero, ni puedo", asegura Vargas.
Por otro lado, Vargas explica que existe una gran manipulación del lenguaje: "comentarios del tipo '¡qué poca cabeza!' o conceptos como 'derecho al niño sano', 'paternidad responsable', hacen de las madres víctimas sometidas a una presión brutal". Y prosigue: "Cuando hablan del aborto como el derecho a decidir... ¿Hasta qué punto decide libremente?"
Jérôme Lejeune: cada vida importa
Jérôme Lejeune nació en París en 1926. Doctor en medicina y ciencias, es considerado uno de los principales científicos del siglo XX. Él fue la persona que descubrió el cromosoma de más, responsable de la Trisomía 21, causante del Síndrome de Down. Poco después del hallazgo, comprendió que este abriría perspectivas completamente nuevas en el campo de la genética: su descubrimiento iba a ser responsable de un gran número de abortos, lo que probablemente acentuó su lucha en favor de estas personas.
Promovió tratamientos y cuidados para los Síndrome de Down y defendió su derecho a vivir, lo que le costó el reconocimiento internacional y posiblemente el premio Nobel para el que se barajaba su nombre antes de que se pronunciara a favor de la vida. Fue todo un ejemplo de difusor de la cultura de la vida, defendió la dignidad del ser humano desde la razón y contribuyó enormemente con su testimonio vital y sus investigaciones a la mejora de calidad de vida de las personas. Primer presidente de la Pontificia Academia para la Vida, nacida en 1994 por iniciativa de Juan Pablo II. Lejeune murió en 1994. Una década después, en 2004, se inició el proceso de beatificación y canonización del científico.
Isabel Martínez
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